关于遗传性眼病
遗传性眼病又称眼遗传病，是由基因缺陷导致的眼部疾病，占所有已知遗传性疾病（7000种）的10%～15%。遗传性眼病约有600种，其中包含只有眼部症状的疾病200多种，全身或其他系统遗传病在眼部有表现的综合征400多种。临床常见的遗传性眼病有视网膜色素变性、视锥细胞或锥杆细胞营养不良、黄斑营养不良、遗传性视神经病变、角膜变性、晶状体疾病、玻璃体视网膜病变、脉络膜营养障碍、眼肌疾病、眼部肿瘤、小眼球和眼组织缺损等。遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。此外，遗传性眼病往往具有临床异质性、遗传异质性特点，症状复杂多样且交叉重叠；不同地域、不同民族之间的基因变异和表型也都存在着较大的差异。这些因素为遗传性眼病的临床诊断带来了巨大挑战，易误诊甚至漏诊，需借助基因检测技术精准诊断。
常见的遗传性视网膜疾病
结晶样视网膜色素变性（BCD）
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜变性疾病，患者通常20-30岁出现夜盲，随病情进展中心视力逐渐下降（平均每年下降4.5个字母，相当于视力表1行），大部分患者约40岁左右因视力严重下降和视野缩窄成为法定盲人。BCD的全球发病率为1/57600，该疾病在东亚更常见，中国的发病率约为1/25000。BCD呈常染色体隐性遗传，由CYP4V2基因突变所致。CYP4V2基因编码一种ω3-多不饱和中链脂肪酸羟化酶，在视网膜色素上皮细胞（RPE）中高表达，参与脂肪酸代谢。CYP4V2基因突变导致RPE中的脂质代谢异常，进而导致感光细胞变性凋亡。目前，世界范围内尚无针对BCD的有效治疗方法，存在迫切的临床需求。37000a威尼斯开发了ZVS101e注射液用于该疾病的基因治疗。
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变是线粒体DNA突变引起的母系遗传视网膜神经节细胞变性。发病年龄通常在15~35岁，男性发病率远高于女性。临床症状通常表现为急性或亚急性、无痛性中心视力下降，患者视力往往在数周内降至0.1或以下，也常会伴有不同程度的色觉损害。
视锥-视杆细胞营养不良（CRD）
视锥-视杆细胞营养不良始于儿童时期，与其他遗传性视网膜疾病的不同之处在于视网膜感光细胞经历退化的顺序——首先是视锥细胞丧失，然后是视杆细胞丧失。患者往往最先丧失色觉和中心视力，随后逐渐丧失周边（或侧面）视力。
Stargardt病（STGD）
Stargardt病，或称Stargardt黄斑变性，是最常见的青少年黄斑变性类型。Stargardt病通常发生在儿童期或成年早期，是由于黄斑变性引起的，患者通常会经历中心视力的逐渐丧失，也可能出现夜视困难或色觉困难，多由于青少年视力进行性下降、色觉异常和中心暗点等引起注意。
无脉络膜症（CHM）
无脉络膜症是X连锁隐性遗传视网膜变性疾病。其主要影响男性，始于儿童时期，表现为进行性加重夜盲、视野缩窄及中心视力下降，病情严重者中年时期即可致盲。夜盲（夜盲症）往往是第一症状，其次是视野缩窄，后来是中心视力丧失。
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项目介绍
中因医学基于多年眼科遗传病临床研究和病例积累，开发出应用于目标序列捕获高通量测序的遗传性眼病基因诊断panel，全面覆盖1000多个眼科遗传病致病基因，并结合最新前沿进展不断迭代。中因新一代panel中加入常见内含子区的突变（如USH2A基因和ABCA4基因），以弥补常规外显子捕获测序的不足，辅助以根据患者症状制定的相关基因特殊结构区域（二代测序无法检出）一代测序个性化加测方案，结合自主研发的生物信息分析软件、流程，以及专业化CNV预测和外显不全分析，全方位提升检出率。用于眼科遗传病辅助诊断、鉴别诊断及产前筛查指导。
患者获益
疾病确诊：
眼科遗传眼病多达600多种，是一组极为复杂的疾病，近年制定的专家共识均已明确，眼科遗传病要依据基因检测结果确诊，以规避误诊误治。
基因治疗：
基因治疗使眼科遗传病患者看到了治愈的曙光，通过基因检测确定患者的变异基因和变异位点是基因治疗的前提，且越早确诊治疗疗效越好。
疾病管理与防控：
一些遗传眼病在早期确诊可以通过防控措施避免致盲或延缓病情进展。对于预期在特定年龄段将会致盲的遗传眼病，早期确诊有助于提前储备生活技能，选择适宜的职业。
生育指导：
大多数遗传眼病患者，在基因检测指导下，可借助早期产前诊断或第三代试管婴儿技术实现生育健康下一代的愿望。
项目优势
专业度高
一线遗传病专家参与检测panel设计，专注深耕眼科遗传病检测；专业团队多年眼科遗传病基础研究及临床病例、数据库积累；结合眼科遗传病基因治疗视角的基因检测。
覆盖度高
panel设计全面涵盖与眼科疾病相关的基因外显子区域；特定基因存在致病性变异的内含子区域补充探针；针对个别基因存在致病性变异但二代测序无法检出的特殊结构区域的一代测序加测方案；基于panel捕获测序数据的CNV预测分析；针对几十个基因的专业化外显不全分析，全面提升遗传眼病检出率。
生育风险评估及建议
检测报告中为患者评估遗传风险，为第三代试管婴儿（PGT）提供风险提示。
项目流程
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37000a威尼斯是眼科基因治疗企业，专注从事遗传眼病基因诊断和基因治疗药物开发的国家高新技术企业，致力于为遗传性眼病患者提供精准诊断和治疗“一站式”解决方案。
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