项目介绍
圆锥角膜（Keratoconus）是以角膜中央或旁中央扩张变薄并向前呈锥形突出为特征的一种眼病，常造成高度不规则散光，晚期视力显著下降而致盲；部分患者会出现急性角膜水肿，水肿消退后遗留瘢痕。本病多于青春期发病，病变呈进行性发展，是我国重要的致盲性眼病之一。
检测范围
结合领域内前沿研究成果，筛选出认可度较高、与圆锥角膜相关的致病基因突变位点31个（6个基因），易感风险位点12个（10个基因），全面覆盖该研究领域目前发现的圆锥角膜相关重点基因，如VSX1、ZNF469、TUBA3D等。
适用人群
临床疑诊为圆锥角膜；有圆锥角膜家族史；角膜屈光手术术前检查。
患者获益
早期诊断：
潜伏期和早期患者靠常规临床检测无法诊断，基因检测可在这两个阶段有效检出遗传因素导致的圆锥角膜。
早期确诊可通过角膜胶原交联术有效治疗，晚期就只能进行角膜移植。
疾病预防：
对有家族史或疑似携带相关基因突变人群，通过检测评估患病风险，为疾病预防提供依据。
风险评估：
角膜屈光手术前检查，提高圆锥角膜检出率，避免术后发生严重不良后果。
疾病治疗：
区分圆锥角膜疾病发生原因，针对遗传因素导致的和非遗传因素导致的圆锥角膜制定不同的治疗方案。
项目优势
专
专门针对圆锥角膜
全
覆盖目前公认已知的圆锥角膜相关基因
快
检测周期短，2个工作日可出报告
项目流程
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