项目介绍
人类总计大约有18万个外显子，分布于约22000个基因之上，占人类基因组比例不到2%，却集中了绝大部分致病突变（约85%）。全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，从而能够直接发现与蛋白质功能变化相关的遗传变异。本检测将基于WES测序数据，结合相关公共数据库与本地数据库，分析外显子中导致眼科遗传病及带有眼科症状综合征的遗传变异。
适用人群
所有单基因遗传病疑似患者，关注自身遗传风险的人群
预后判断困难，需要明确诊断并选择精准治疗方案的患者
临床表型异质性强，病因复杂，常规诊断困难的多系统复杂疾病及综合征患者
已用系统panel检测，但仍未确诊的家族遗传病患者
家庭已有明确致病基因遗传病患者，拟生育第二胎进行遗传咨询的患者及其亲属
项目优势
覆盖度广
有效覆盖2.2万多个基因的外显子区及±20bp的内含子区域。
高性价比
专门针对外显子区域获取有效数据，与全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）相比，WES更加经济、高效，更适用于临床应用及基础研究；与目标区域捕获测序相比，WES检测外显子致病变异更为全面。
CNV预测
基于自主研发生信分析流程预测CNV，进一步提升检出率。
项目流程
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37000a威尼斯是眼科基因治疗企业，专注从事遗传眼病基因诊断和基因治疗药物开发的国家高新技术企业，致力于为遗传性眼病患者提供精准诊断和治疗“一站式”解决方案。
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